遗传与进化

专题六 分离定律和自由组合定律

分离定律

孟德尔选用豌豆的原因

• 豌豆是自花传粉且闭花受粉的植物，在自然状态下一般都是纯种；
• 豌豆花较大，易于人工去雄和异花传粉；
• 豌豆具有易于区分且能稳定遗传的相对性状；
• 生长周期短、后代数量多，便于统计分析。

基本概念

• 性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性；
• 相对性状：一种生物同一性状的不同表现类型；
• 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象；
• 显性性状：$F_1$ 表现出来的性状；隐性性状：$F_1$ 未表现出来的性状；
• 显性基因：用大写字母表示；隐性基因：用小写字母表示；
• 等位基因：一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因（如 D 和 d）；
• 纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定遗传，不发生性状分离）；
• 杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定遗传，后代会发生性状分离）；含有等位基因的个体；
• 表现型：生物个体表现出来的性状（如豌豆高茎）；
• 基因型：与表现型有关的基因组成（如 Dd、dd）。表现型是基因型与环境共同作用的结果。

一对相对性状的杂交实验

• $P$：高茎 $\times$ 矮茎 $\to F_1$：高茎（显性）$\to F_2$：高茎 $:$ 矮茎 $=3:1$（性状分离）；
• $F_2$ 基因构成：$DD:Dd:dd=1:2:1$，性状表现为高茎 $:$ 矮茎 $=3:1$；
• 测交：让杂种一代与隐性类型杂交，用来测定 $F_1$ 的基因型，证实 $F_1$ 是杂合体、形成配子时等位基因分离的正确性。

杂交实验的常用符号

符号	含义	符号	含义
$P$	亲本	$\times$	杂交
$F_1$	子一代	$\otimes$	自交
$F_2$	子二代	♀ / ♂	母本 / 父本

对分离现象的解释

• 生物的性状是由遗传因子决定的；
• 体细胞中遗传因子成对存在；
• 形成配子时，成对的遗传因子分离，进入不同的配子中；
• 受精时，雌雄配子的结合是随机的。

分离定律的实质

在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。发生时期是 减数第一次分裂后期。

假说—演绎法

孟德尔研究遗传规律时首创该方法，流程为：观察现象、提出问题 $\to$ 分析问题、提出假说 $\to$ 演绎推理、预测结果 $\to$ 实验验证 $\to$ 得出结论。

• 演绎推理的一步：若 $F_1$（$Dd$）真的产生 $D$、$d$ 两种等量配子，则测交（$Dd\times dd$）后代应为 高茎 $:$ 矮茎 $=1:1$；
• 验证：孟德尔实际测交得到 87 株高茎、79 株矮茎，比例接近 $1:1$，假说成立。

孟德尔成功的关键，除假说—演绎法外，还在于把数学统计引入生物学、由简到繁（先一对再多对性状）、用大小写字母的符号体系表达抽象过程。

不完全显性与共显性

• 不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，$F_1$ 显现中间类型（如红花基因和白花基因的杂合体开粉红花）；杂合子自交分离比仍为 $1:2:1$，但因三种基因型表型各异，表型分离比也是 $1:2:1$；
• 共显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象（如 ABO 血型中的 $I^A$、$I^B$）。

分离定律的特例

• 复等位基因：同一基因座上存在两个以上的等位基因。以 ABO 血型为例：

  血型	基因型
  A 型血	$I^AI^A$、$I^Ai$
  B 型血	$I^BI^B$、$I^Bi$
  AB 型血	$I^AI^B$
  O 型血	$ii$

  $I^A$、$I^B$ 对 $i$ 为显性，二者之间为共显性。

• 从性遗传：基因位于常染色体上，但表型与性别有关（常受性激素影响）。如 Hh 基因型的绵羊，公羊有角、母羊无角。它与伴性遗传本质不同：伴性遗传的基因在性染色体上，从性遗传的基因在常染色体上，传递时并不与性别相连；

• 母性效应：核遗传，但子代某一性状由母本的核基因决定，不受自身核基因控制。如椎实螺的左旋与右旋；

• 表型模拟：表型同时受基因型和环境影响，环境使某基因型表现出另一基因型的表型。如某些 AA 果蝇在 $0\ \mathrm{^\circ C}$ 下发育为残翅。

自由组合定律

两对相对性状的杂交实验

• $P$：黄圆 $\times$ 绿皱（$YYRR\times yyrr$）$\to F_1$：黄圆（$YyRr$）$\to F_2$：黄圆 $:$ 绿圆 $:$ 黄皱 $:$ 绿皱 $=9:3:3:1$；
• $F_2$ 有 16 种组合方式、9 种基因型、4 种表现型；
• 两种亲本型：黄圆、绿皱；两种重组型：绿圆、黄皱。

对自由组合现象的解释

• 两对相对性状由两对等位基因控制，且分别位于两对同源染色体上；
• $F_1$ 形成配子时，等位基因一定分离，非等位基因自由组合，且同时发生。

自由组合定律的实质

位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在 减数第一次分裂后期。同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

从一对到 n 对的规律

对 $n$ 对独立的等位基因 $AaBbCc\dots$ 自交，各项均是一对性状结果的连乘：

	1 对相对性状	2 对相对性状	$n$ 对相对性状
$F_1$ 配子种类	2 种，$1:1$	4 种，$(1:1)^2$	$2^n$ 种，$(1:1)^n$
$F_2$ 表现型	2 种，$3:1$	4 种，$(3:1)^2$	$2^n$ 种，$(3:1)^n$
$F_2$ 基因型	3 种，$1:2:1$	9 种，$(1:2:1)^2$	$3^n$ 种，$(1:2:1)^n$

由此，$F_2$ 全显性个体占 $(3/4)^n$，全隐性占 $(1/4)^n$；测交后代全显、全隐各占 $(1/2)^n$。反过来，已知全显或全隐比例即可推出等位基因对数。

基因互作导致的比例变形

当两对非等位基因共同控制一个性状时，$F_2$ 分离比会偏离 $9:3:3:1$，但仍是 16 份的重新归并。可按 $A\_B\_:A\_bb:aaB\_:aabb=9:3:3:1$ 的四类分组、再合并同表型来记忆。

比例	分组	机制
$9:3:3:1$	四类各自成一型	两对基因互不干扰
$9:7$	$9$ 与 $(3+3+1)$	互补作用：两显性同时存在才显性
$9:6:1$	$9$、$(3+3)$、$1$	两显性单独存在表现相似性状
$15:1$	$(9+3+3)$ 与 $1$	只要有一个显性基因即显性
$9:3:4$	$9$、$3$、$(3+1)$	隐性上位：$aa$ 掩盖 $B/b$ 表现
$12:3:1$	$(9+3)$、$3$、$1$	显性上位：$A\_$ 遮盖 $B/b$ 表现
$13:3$	$(9+3+1)$ 与 $3$	显性抑制：$A\_$ 抑制 $B$ 表达

此外还有 叠加效应：性状与显性基因个数正相关，两对基因时 $F_2$ 呈 $1:4:6:4:1$，常见于身高、粒重等数量性状。

连锁与互换定律

由摩尔根用果蝇实验提出，是遗传学第三定律，研究 位于同一条染色体上 的基因的遗传规律。

• 连锁：同一条染色体上的不同基因倾向于连在一起共同遗传；
• 互换：减数第一次分裂前期的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换，导致基因重组。

现象与特征：

• 完全连锁：两对基因不发生互换，$F_1$ 只产生两种亲本型配子（$1:1$），测交后代只有两种表型。雄果蝇减数分裂不发生交叉互换，故为完全连锁；
• 不完全连锁：$F_1$ 产生 4 种配子，亲本型多、重组型少，测交后代呈「两多两少」；
• 互换率（重组率）：重组型配子占全部配子的百分比，其值与基因在染色体上的物理距离成正比。据此可绘制基因在染色体上的遗传图谱，证明基因在染色体上呈线性排列。

定律	涉及基因位置	遗传本质	测交比例
分离定律	同源染色体上的等位基因	等位基因随同源染色体分开而分离	$1:1$
自由组合定律	非同源染色体上的非等位基因	非等位基因自由组合	$1:1:1:1$
连锁互换定律	同一条染色体上的非等位基因	连锁基因连在一起遗传、伴随局部互换	两多两少

遗传比例与概率计算

连续自交与自由交配

杂合子 Aa 连续自交 $n$ 代（不淘汰），各基因型比例：

	Aa	AA、aa 各占	显性纯合 AA
$F_n$	$\frac{1}{2^n}$	$\frac{1}{2}-\frac{1}{2^{n+1}}$	$\frac{2^n-1}{2^{n+1}}$

连续自交会使杂合子比例逐代减半、纯合子比例升高，常用于选育纯系。

若连续自交并 逐代淘汰隐性个体（隐性个体自交后代仍为隐性，故等价于自交后一次性淘汰所有隐性），第 $n$ 代显性个体中：

$$\text{Aa}:\text{AA}=\frac{2}{2^n+1}:\frac{2^n-1}{2^n+1}$$

自由交配 与自交不同：无选择压力时自由交配不改变基因频率，且一代后即达遗传平衡、比例不再变化。若逐代淘汰隐性个体，第 $n$ 代显性个体中 $\text{Aa}=\frac{2}{n+2}$、$\text{AA}=\frac{n}{n+2}$。

配子法

已知某区域内 $AA:Aa=1:2$，求自由交配一代后的比例。先算配子比例：

$$A:a=(2\times 1+1\times 2):(1\times 2)=2:1$$

再自由组合，得 $AA:Aa:aa=4:4:1$，表型显 $:$ 隐 $=8:1$。

致死问题

• 合子致死：在 $1:2:1$ 基础上减去致死部分。如 $aa$ 有 $50\%$ 致死，则 $AA:Aa:aa=1:2:(1\times 50\%)=2:4:1$；
• 配子致死：某种配子致死时，从 $9:3:3:1$ 里扣除相应格子。如 $Ab$ 雄配子全致死，它本应与 $AB$、$Ab$、$aB$、$ab$ 结合各 1 份，故 $(9-1-1):(3-1-1):3:1=7:3:1:1$。

拆分组合法

把自由组合问题拆成若干个分离定律问题，各对性状的比例相乘：

$$(3:1)(3:1)=9:3:3:1\qquad(3:1)(1:1)=3:3:1:1$$

含系数时把系数提到前面。如 含 b 花粉 $50\%$ 致死，$Bb\times Bb$ 一支变为 $BB:Bb:bb=2:3:1$，与另一支 $3:1$ 相乘即 $(3:1)(5:1)=15:5:3:1$。

两种遗传病的概率（容斥）

设患甲病概率为 $m$，患乙病概率为 $n$，两病独立：

• 都不患：$(1-m)(1-n)$；
• 两病兼患：$mn$；
• 只患一种：$m(1-n)+n(1-m)$；
• 患病（至少一种）：$m+n-mn$。

「患病男孩」与「男孩患病」要分清：常染色体病中，患病男孩概率 $=$ 患病孩子概率 $\times\frac{1}{2}$，而男孩患病概率 $=$ 患病孩子概率（已知是男孩，只看患病与否）。

条件概率易错点：常隐病家系中，一个表型正常的同胞，其基因型只可能是 $AA$ 或 $Aa$，比例 $1:2$，故 他是杂合子的概率为 $\frac{2}{3}$，而非 $\frac{1}{2}$。

基因频率与遗传平衡

基因频率 是某基因占全部等位基因的比率，基因型频率 是某基因型个体占种群的比率。

• 由个体数：$A$ 的基因频率 $=\frac{2\times AA\ \text{个体数}+Aa\ \text{个体数}}{2\times\text{总个体数}}$；
• 由基因型频率：基因频率 $=$ 该基因纯合子频率 $+\frac{1}{2}$ 杂合子频率；
• 伴 X 基因 要单独计（男性只有一条 X）：$X^b$ 的基因频率 $=\frac{X^b\ \text{总数}}{2\times\text{女性数}+\text{男性数}}$，故男性红绿色盲发病率就等于 $X^b$ 的基因频率。

哈迪—温伯格定律（遗传平衡）：在理想种群（大群体、随机交配、无突变、无迁移、无选择）中，基因频率与基因型频率世代保持不变。设 $A$、$a$ 频率为 $p$、$q$（$p+q=1$），则：

$$(p+q)^2=p^2(AA)+2pq(Aa)+q^2(aa)=1$$

应用：若某常隐病发病率 $q^2=\frac{1}{10000}$，则 $q=0.01$、$p=0.99$，携带者（$Aa$）频率约 $2pq\approx 2\%$。注意：只有基因型频率改变而基因频率不变（如单纯自交），种群 并未进化。

应用与实验

应用分离定律解释遗传现象

• 若后代分离比为 显 $:$ 隐 $=3:1$，则双亲一定是杂合子（$Dd\times Dd$）；
• 若后代分离比为 显 $:$ 隐 $=1:1$，则亲本一定是测交类型（$Dd\times dd$）；
• 若后代只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子（$DD\times DD$、$DD\times Dd$ 或 $DD\times dd$）。

显隐性与基因型的判断

• 显隐性：「无中生有为隐」——双亲有某性状、后代凭空出现新性状，新出现的为隐性；「有中生无为显」——双亲某性状、后代凭空消失该性状，消失的为隐性；
• 基因型：观察法（隐性性状即 aa）、自交法（后代分离则为 Aa，否则 AA）、测交法（后代全显为 AA，否则 Aa）。

实验：模拟孟德尔杂交实验

• 每个信封内显性和隐性的卡片数必须相等；
• 做完随机抽取后必须放回原信封；
• 为保证数据可靠，要重复实验十次以上。

专题七 染色体通过配子传递给子代（减数分裂）

染色体的形态类型

• 中着丝粒染色体：两臂的长度大致相同；
• 近端着丝粒染色体：具有微小短臂；
• 端着丝粒染色体：无短臂。

基本概念

• 染色体与染色单体：细胞分裂间期，染色体经复制后由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体，所以染色体数目要按着丝点判断；
• 同源染色体：形态、大小一般相同，一条来自父方、一条来自母方，在减数第一次分裂中可以两两配对；
• 四分体：减数第一次分裂时，联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体；
• 一个四分体 $=$ 一对同源染色体 $=2$ 条染色体 $=4$ 条染色单体 $=4$ 个 DNA 分子 $=8$ 条脱氧核苷酸链；
• 联会：同源染色体两两配对的现象；
• 交叉互换：减数第一次分裂前期四分体时期，非姐妹染色单体之间发生缠绕并交换部分片段的现象；
• 减数分裂：有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的、染色体数目减半的细胞分裂。

精子与卵细胞的形成

• 精子的形成：精原细胞（$2n$）经染色体复制形成初级精母细胞 $\to$（减 I）次级精母细胞（$n$）$\to$（减 II）精细胞（$n$）$\to$ 变形 $\to$ 精子；
• 卵细胞的形成：卵原细胞（$2n$）经复制形成初级卵母细胞 $\to$（减 I，不均等）次级卵母细胞 $+$ 第一极体 $\to$（减 II）卵细胞 $+$ 极体。

精子和卵细胞形成的异同

	精子形成	卵细胞形成
场所	睾丸	卵巢
细胞质分裂	两次均等分裂	初级和次级卵母细胞的分裂均为不均等分裂
产生生殖细胞数	一个精原细胞产生 4 个精子	一个卵原细胞产生 1 个卵细胞
是否变形	变形	不变形
相同点	都染色体复制 1 次、细胞连续分裂 2 次，子细胞染色体数目均减半	同左

• 一个精原细胞经减数分裂产生 4 个 2 种类型的精子，两两相同；
• 一个卵原细胞经减数分裂产生 1 个 1 种类型的卵细胞，同时产生 3 个极体。

受精作用

• 过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，同时卵细胞的细胞膜发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体汇合在一起；
• 结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半来自精子（父方），一半来自卵细胞（母方）；
• 意义：减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异都有重要意义。

基因行为与染色体行为的平行关系

• 萨顿提出遗传的染色体学说，摩尔根用假说—演绎法证明 基因在染色体上，染色体是基因的载体；
• 基因在杂交过程中保持完整性和独立性；
• 体细胞中基因和染色体都是成对存在的；
• 形成配子时，等位基因和同源染色体彼此分离；
• 形成配子时非等位基因自由组合，非同源染色体随机进入配子。

专题八 基因伴随染色体传递·伴性遗传

染色体组型

按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。

性别决定（XY 型）

• 性染色体：与性别决定有直接关系的染色体，雌雄性个体的性染色体不同；
• 常染色体：除性染色体外的其他染色体，雌雄性个体的常染色体相同；
• XY 型性别决定：♂ 为 XY、♀ 为 XX，如人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。

伴性遗传

位于性染色体上的基因所控制的性状，表现出与性别相关联的遗传方式。

类型	概念	典例	患者基因型	特点
伴 X 隐性遗传病	由 X 染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式	血友病	$X^bX^b$、$X^bY$	交叉遗传、隔代遗传；男性患者多
伴 X 显性遗传病	由 X 染色体携带的显性基因所表现的遗传方式	抗维生素 D 佝偻病	$X^DX^D$、$X^DX^d$、$X^DY$	世代连续；女性患者多
伴 Y 遗传病	由 Y 染色体携带的基因所表现的遗传方式	外耳道多毛症	—	性状只在男性中表现，由父传子、子传孙

专题九 核酸是遗传物质

肺炎双球菌转化实验

S 型细菌有荚膜、菌落光滑、有毒性；R 型细菌无荚膜、菌落粗糙、无毒性。

活体转化实验（格里菲斯）

• R 型活菌注入小鼠 $\to$ 不死；
• S 型活菌注入小鼠 $\to$ 死亡；
• 加热杀死的 S 型菌注入小鼠 $\to$ 不死；
• R 型活菌与加热杀死的 S 型菌混合注入小鼠 $\to$ 死亡；
• 结论：加热杀死的 S 型细菌中含有一种「转化因子」。

离体转化实验（艾弗里）

• 将 S 型菌的多糖、脂质、蛋白质、RNA、DNA、DNA 水解物分别与 R 型活菌混合培养，只有加入 DNA 时才能使 R 型菌转化为 S 型菌；
• 结论：转化因子是 DNA，DNA 才是遗传物质。DNA 纯度越高，转化越有效。

噬菌体侵染细菌的实验

• 方法：同位素标记法（$^{32}\text{P}$ 标记 DNA，$^{35}\text{S}$ 标记蛋白质）；
• 噬菌体结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）和 DNA（C、H、O、N、P）；
• 侵染过程：吸附 $\to$ 注入（注入噬菌体的 DNA）$\to$ 合成 $\to$ 组装 $\to$ 释放；
• 实验过程：侵染（保温）$\to$ 搅拌 $\to$ 离心；
• 结论：DNA 是遗传物质。

亲代标记	子代结果	结论
$^{32}\text{P}$ 标记 DNA	子代 DNA 有 $^{32}\text{P}$ 标记	DNA 是遗传物质
$^{35}\text{S}$ 标记蛋白质	子代外壳蛋白无 $^{35}\text{S}$ 标记	蛋白质不是遗传物质

烟草花叶病毒的感染和重建实验

• 完整的烟草花叶病毒感染烟草 $\to$ 出现病斑；
• 病毒的蛋白质感染烟草 $\to$ 不出现病斑；
• 病毒的 RNA 感染烟草 $\to$ 出现病斑；
• 结论：RNA 是烟草花叶病毒的遗传物质。

结论

凡是有细胞结构的生物，遗传物质都是 DNA；病毒的遗传物质是 DNA 或 RNA。绝大多数生物的遗传物质是 DNA，DNA 是主要的遗传物质。

专题十 遗传信息编码在 DNA 分子上·DNA 的复制

DNA 分子的结构

• 基本单位：脱氧核苷酸；
• 双螺旋结构由沃森和克里克提出，特点：
  • DNA 由两条 反向平行 的脱氧核苷酸长链盘旋而成；
  • 脱氧核糖和磷酸交替连接排在外侧，构成基本骨架；
  • 两条链内侧的碱基按碱基互补配对原则配对，并以 氢键 相互连接。

碱基互补配对原则

• $A=T$，$C=G$；
• $(A+G)/(T+C)=1$；
• 若某条链中 $(A_1+C_1)/(T_1+G_1)=b$，则互补链中 $(A_2+C_2)/(T_2+G_2)=1/b$；
• $(A+T)/(C+G)$ 在每条单链与整个双链中都相等。

DNA 的复制

• 概念：以亲代 DNA 分子为模板合成子代 DNA 的过程，实质是遗传信息的复制；
• 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；
• 方式：半保留复制；
• 特点：边解旋边复制，多起点复制；
• 条件：模板（亲代 DNA 的两条脱氧核苷酸链）、原料（4 种脱氧核苷酸）、能量（ATP）、酶（解旋酶、DNA 聚合酶等）；
• 场所：主要在细胞核，线粒体和叶绿体中也存在；
• 意义：将遗传信息从亲代传递给子代，从而保持遗传信息的连续性。

专题十一 基因的表达·表观遗传

DNA 与 RNA 的异同

	DNA	RNA
结构	通常是双螺旋结构	通常是单链结构
基本单位	脱氧核苷酸（4 种）	核糖核苷酸（4 种）
五碳糖	脱氧核糖	核糖
碱基	A、G、C、T	A、G、C、U
产生途径	DNA 复制、逆转录	转录、RNA 复制
存在部位	主要在细胞核的染色体上，少量在线粒体和叶绿体	主要在细胞质中
功能	传递和表达遗传信息	mRNA 转录遗传信息、tRNA 运输氨基酸、rRNA 是核糖体的组成成分

RNA 的类型：信使 RNA（mRNA）、转运 RNA（tRNA）、核糖体 RNA（rRNA）。

转录与翻译

• 转录：场所主要在细胞核；以 DNA 的一条链为模板；原料为 4 种核糖核苷酸；产物是一条单链的 mRNA；原则为碱基互补配对（A—U、T—A、G—C、C—G）；
• 翻译：场所在核糖体；以 mRNA 为模板；原料为 20 种氨基酸；产物是多肽（蛋白质）；原则为碱基互补配对（A—U、G—C）。

	场所	模板	原料	产物
DNA 复制	主要在细胞核	DNA 的两条链	脱氧核苷酸	DNA
转录	主要在细胞核	DNA 的一条链	核糖核苷酸	mRNA
翻译	核糖体	mRNA	氨基酸	多肽（蛋白质）

遗传密码

• 密码子：mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基；
• 共 64 种密码子，其中 61 种能翻译出氨基酸，3 种是终止密码子（不能翻译氨基酸）；
• 反密码子：tRNA 上与 mRNA 密码子互补配对的三个碱基。

中心法则

$\text{DNA}\xrightarrow{\text{转录}} \text{RNA}\xrightarrow{\text{翻译}} \text{蛋白质}$

此外，DNA 能自我复制，RNA 能逆转录为 DNA，部分病毒的 RNA 能自我复制。

基因的概念

• 基因是有遗传效应的 DNA 片段（少数生物是 RNA 的一段），是控制生物性状的功能单位和结构单位；
• 基因在染色体上呈线性排列；基因的基本组成单位是脱氧核苷酸；
• 遗传信息蕴藏在 4 种碱基的排列顺序中。若有 $n$ 个碱基对，则可能的排列方式有 $4^n$ 种。

表观遗传

• 特点：亲代传递给后代的 DNA 序列没有改变，但基因表达和性状发生可遗传的变化；
• 含义：基于非基因序列改变所致的基因表达水平变化，即环境变化引起性状改变、影响基因表达，但不改变 DNA 序列；
• 实例：同卵双胞胎具有相同的 DNA 序列，却有表型差异；蜂群中蜂王和工蜂基因型相同，但体型、寿命、功能存在差异；
• 意义：使生物打破 DNA 变化缓慢的限制，让后代能迅速获得亲代对环境因素做出的反应。

专题十二 生物的变异与育种

基因突变

• 概念：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程；
• 时期：通常发生在间期 DNA 复制时；
• 方式：碱基对的替换、插入和缺失；
• 实例：镰刀形细胞贫血症。根本原因是基因中碱基对 A—T 替换为 T—A，直接原因是血红蛋白分子中一个谷氨酸被缬氨酸替换；
• 特点：普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、多数有害性；
• 意义：基因突变是生物变异的根本来源，是新基因产生的途径，是生物进化的原材料；
• 诱发因素：物理因素（X 射线、紫外线等）、化学因素（亚硝酸、碱基类似物等）、生物因素（麻疹病毒等）。自然发生的称自发突变，人工诱发的称诱发突变。

基因重组

• 概念：有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程；
• 前提：至少有 2 对等位基因；
• 类型：
  • 非同源染色体上非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）；
  • 同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换（减数第一次分裂前期）；
• 意义：导致生物性状的多样性，为育种和进化提供丰富的物质基础；
• 基因重组只是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，但不能产生新的基因。

染色体畸变

• 概念：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化（又称染色体变异）；
• 与基因突变的区别：基因突变在光学显微镜下无法直接观察，染色体畸变可以用光学显微镜直接观察到；
• 染色体结构变异：缺失、重复、倒位、易位；
• 染色体数目变异：整倍体变异（以染色体组的形式成倍增减）、非整倍体变异（个别染色体的增减）。

	二倍体	多倍体	单倍体
概念	由受精卵发育而来，含两个染色体组	由受精卵发育而来，含三个或三个以上染色体组	由配子不经受精直接发育而来，含本物种配子的染色体数目
染色体组	两个	超过两个	一个或多于一个
实例	绝大多数动物和半数以上高等植物	三倍体香蕉、四倍体花生、六倍体小麦	昆虫中的雄蜂、雄蚁

三体的配子问题

染色体数目变异中，个别染色体增减会带来非典型的配子比例。以某三体个体基因型 $AAa$ 为例，减数分裂时三条同源染色体两两分向一极、一条单独分向另一极，产生的配子为 $(AA,a)$、$(Aa,A)$、$(Aa,A)$，即：

$$AA:Aa:A:a=1:2:2:1$$

二十一三体综合征即由减数分裂时 21 号染色体未正常分离所致。

育种方法的总结

	杂交育种	诱变育种	多倍体育种	单倍体育种
原理	基因重组	基因突变或染色体变异	染色体变异	染色体变异
方法	杂交 $\to$ 自交 $\to$ 筛选纯合化	物理或化学方法诱变处理	秋水仙素处理萌发种子或幼苗	花药离体培养后用秋水仙素处理
优点	可集中优良性状	提高突变率，加速育种进程	器官大、营养物质含量高	明显缩短育种年限
缺点	育种年限长	盲目性，突变频率低	动物中难以开展	成活率低，只适用于植物
举例	矮秆抗病小麦	高产青霉菌株、太空育种	三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦	快速获得矮秆抗病小麦

• 秋水仙素的作用机理：抑制纺锤体的形成，染色体复制后不能移向两极，最终导致染色体数目加倍；
• 转基因技术（基因拼接技术、DNA 重组技术）：原理是基因重组，能定向改造生物的遗传性状，实现物种间的基因转移。

专题十三 人类遗传病和进化

人类遗传病

单基因遗传病

受一对等位基因控制，多数比较罕见。

• 伴 X 隐性遗传（红绿色盲、血友病）：男患者多于女患者，交叉遗传；
• 伴 X 显性遗传（抗维生素 D 佝偻病）：女患者多于男患者；
• 常染色体显性遗传（多指、并指、软骨发育不全）：患者多，世代连续；
• 常染色体隐性遗传（白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症）：患者少，一般不连续；
• 伴 Y 遗传（外耳道多毛症）：患者只有男性。

系谱图的判断步骤

按顺序排除，锁定遗传方式：

1. 先排除细胞质遗传（母系遗传）与伴 Y 遗传（患者全为男性、父传子子传孙）；
2. 判显隐性：无中生有为隐、有中生无为显；连续遗传多为显性、隔代遗传多为隐性；
3. 判基因位置，找「标志性个体」：
   • 隐性遗传病看女患者——「女病父子病」（女患者的父亲和儿子都患病）最可能是伴 X 隐性；若女患者的父亲或儿子有正常个体，则一定是常染色体隐性；
   • 显性遗传病看男患者——「男病母女病」最可能是伴 X 显性；若男患者的母亲或女儿有正常个体，则一定是常染色体显性。

多基因遗传病

• 受两对或两对以上的等位基因控制；
• 实例：唇腭裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘病、冠心病、先天性心脏病、精神分裂症等；
• 特点：有家族聚集现象，在群体中发病率高。

染色体异常遗传病

• 由染色体异常引起；
• 实例：21 三体综合征（患者体细胞内多了一条 21 号染色体）、特纳氏综合征（性染色体异常）、猫叫综合征（5 号染色体片段缺失）。

优生

• 优生措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等；
• 近亲结婚的危害：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。

生物进化

生物有共同祖先的证据

达尔文的 共同由来学说 认为地球上所有生物都由原始的共同祖先进化而来，证据有：

• 化石证据（最直接）：化石揭示了由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序；
• 比较解剖学证据：人的上肢、猫的前肢、鲸的鳍、蝙蝠的翼功能不同但骨骼结构相似，是 同源器官，说明有共同祖先；痕迹器官（如人的阑尾、尾椎骨）也是佐证；
• 胚胎学证据：脊椎动物胚胎发育早期都有鳃裂和尾等相似特征；
• 细胞和分子水平证据：所有生物共用一套遗传密码；不同生物的 DNA、蛋白质（如细胞色素 c）相似度越高，亲缘关系越近。

进化学说的发展

• 拉马克：首个系统的进化学说，核心是「用进废退」和「获得性遗传」。否定了物种不变论，但过于强调环境直接诱导定向变异，缺乏证据；

• 达尔文自然选择学说，四个要点：

  • 过度繁殖——选择的基础；
  • 生存斗争——进化的动力；
  • 遗传变异——进化的内因，变异是不定向的；
  • 适者生存——自然选择的结果，保留有利变异、淘汰不利变异。

  它使生物学摆脱神学、解释了统一性与多样性；局限在于无法解释遗传变异的本质（限于性状水平），且只停留在个体水平。

生物多样性与统一性

• 物种：能够在自然状态下相互交配并产生可育后代的一群生物，不同物种之间存在生殖隔离；
• 生物多样性：遗传（基因）多样性、物种多样性、生态系统多样性；
• 统一性：个体水平（同源器官）、细胞水平（都由细胞组成）、分子水平（蛋白质、核酸的基本单位一致）、元素水平（元素种类相差无几）。

种群与基因频率

• 种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体，是生物繁殖、也是生物进化的基本单位；
• 基因库：种群全部个体所含的全部基因；
• 基因频率：某基因占全部等位基因的比率；
• 生物进化的实质就是种群基因频率发生变化的过程。

基因频率计算举例：从某种群抽取 $100$ 个个体，测得基因型 AA、Aa、aa 的个体分别为 $30$、$60$、$10$ 个，则 A 的基因频率 $=(30\times 2+60)/200=60\%$，a 的基因频率 $=(10\times 2+60)/200=40\%$。

物种的形成

• 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同种群，使种群间不能发生基因交流（如东北虎和华南虎）；
• 生殖隔离：不同物种之间一般不能相互交配，即使交配成功也不能产生可育后代（如马和驴）；
• 形成新物种的一般过程：地理隔离（阻断基因交流）$\to$ 不同的突变、基因重组和选择 $\to$ 种群基因库出现差异 $\to$ 生殖隔离 $\to$ 新物种形成；
• 生殖隔离是新物种形成的必要条件、也是新物种形成的标志。一个物种的形成必须经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离（如多倍体的产生，属骤变式）。

现代生物进化理论

• 种群是生物进化的基本单位；
• 生物进化的实质是种群基因频率的改变；
• 突变（基因突变和染色体变异）和基因重组产生进化的原材料，变异是不定向的；
• 自然选择使种群基因频率定向改变，决定生物进化的方向；
• 隔离是物种形成的必要条件，生殖隔离是新物种形成的标志。

协同进化与多样性的形成

• 协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。如猎豹与羚羊的「军备竞赛」、长距兰花与长口器蛾的相互适应；
• 收割理论：捕食者往往捕食个体数量多的物种，为其他物种腾出空间，反而有利于增加物种多样性；
• 生物多样性（遗传、物种、生态系统三个层次）正是协同进化的结果。

理论的补充

• 中性学说：分子水平上的大量突变是中性的，进化的动力是中性突变的随机漂变，而非自然选择；
• 间断平衡学说：物种形成不都是渐变的，而是长期稳定与迅速成种交替出现的过程。